Dottorato di Ricerca in Psicologia - 40 Ciclo

Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di disturbi genetici che colpiscono il metabolismo e che spesso, al fine di prevenire deficit cognitivi e complicazioni gravi, richiedono una gestione dietetica rigorosa per tutta la vita (Saudubray & Garcia-Cazorla, 2018). Ad esempio, la fenilchetonuria necessita di una dieta a basso contenuto di fenilalanina, mentre la galattosemia richiede l'eliminazione del galattosio dalla dieta.

L’aderenza al trattamento e, di conseguenza l’outcome cognitivo, possono variare significativamente tra i diversi pazienti affetti dalla stessa malattia metabolica ereditaria. Le possibili disfunzioni cognitive, ad esempio i deficit nelle funzioni esecutive o nella capacità di percepire accuratamente i propri segnali corporei, possono, a loro volta, incidere negativamente sull'aderenza al trattamento.  Tuttavia, le conoscenze attuali sull'outcome cognitivo in molte di queste malattie sono ancora limitate e, anche nelle malattie metaboliche ereditarie relativamente più studiate, come la fenilchetonuria, alcune funzioni cognitive non sono mai state analizzate (Romani, 2018). Studiare questi aspetti è impegnativo dato che questi disturbi sono rari o molto i rari, ma può essere molto promettente, sia da un punto di vista teorico, consentendo una più completa comprensione della cognizione - dal funzionamento cellulare al comportamento - che da un punto di visto clinico, consentendo di migliorare la gestione di malattie specifiche.

Obiettivi: Il progetto di ricerca, che sarà svolto in collaborazione con l’Unità di Pediatria Universitaria dell’Azienda Ospedaliero Universitaria "Renato Dulbecco" di Catanzaro e Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche ereditare della Regione Calabria, mira a valutare e confrontare l’outcome cognitivo in pazienti con diversi errori congeniti del metabolismo in differenti periodi dello sviluppo, con una particolare attenzione a funzioni che sono state scarsamente analizzate in letteratura, come l’elaborazione e percezione di informazioni corporee. Il progetto si propone, inoltre, di verificare se e quali alterazioni cognitive, possano incidere sull’aderenza al trattamento, sull’outcome clinico e sulla qualità della vita in diverse malattie metaboliche ereditarie.